von Hippel Lindau syndrome

von Hippel Lindau syndrome (Eugen von Hippel, нем. офтальмолог, 1867−1939; Arvid Vilhelm Lindau, шведс. патолог, 1892−1958) (син. von Hippel Lindau disease) – синдром фон Гиппель-Линдау – цереброретинальный ангиоматоз; факоматоз (см. phakomatosis), при кот. гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек; у четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная; симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни − одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами; у большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка − увеличение числа клеток; часто отмечаются гемангиомы сетчатки; вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды; в поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки; лучевая диагностика – КТ и МРТ с контрастным усилением.