phakomatosis

phakomatosis (син. neuro-oculo-cutaneous syndrome, neurocutaneous disorder) − факоматозы − группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов; развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении; важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза; лучевая диагностика – МРТ.