Pfaundler−Hurler disease

Pfaundler−Hurler disease (Gertrud Hurler, австр. педиатр, 1889−1965; Meinhard von Pfaundler, нем. педиатр, 1872−1947) (син. gargoylism) − Пфаундлера−Гурлера болезнь − редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов; в результате обменных нарушений происходит накопление в клетках мозга, сетчатке глаза, периферических нервах, печени, селезенке и других органах высокомолекулярных липоидно-полисахаридных комплексов; синдром включает в себя карликовость, дебильность, грубые черты лица, тугоподвижность суставов, деформацию позвоночного столба, глухоту вследствие деформаций височных костей и слепоту из-за раннего помутнения роговицы.