Ockerman’s syndrome

Ockerman’s syndrome (син. mannosidosis) – Окермана синдром – комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): повышенная восприимчивость к инфекциям, грубое телосложение с крупным скелетом, высокий рост, макроглоссия, плоский нос, большие оттопыренные уши, редкие зубы, крупная голова, большие кисти и стопы, невыраженная гепатоспленомегалия, мышечная гипотония, нередко – поясничный кифоз (вместо лордоза), различные аномалии скелета, выявляемые при помощи рентгенологического обследования, расширение желудочков мозга, помутнения хрусталика, гипогаммаглобулинемия, вакуолизированные лимфоциты в костном мозге и в периферической крови; генетический дефект заключается в отсутствии печеночного фермента − А и В формы альфа-маннозидазы (описан Ockerman P. А., 1967).