mannosidosis

mannosidosis – маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся недостаточной активностью ферментов альфа D-маннозидозы или бета-маннозидозы − дефицит α-маннозидазы (в клетках печени, селезенки снижена активность α-маннозидазы) (см. Ockerman’s syndrome, Окермана синдром); симптомы: гепатомегалия, спленомегалия, потеря слуха, умственная отсталость и регулярные респираторные инфекции; лучевая диагностика – посиндромно: рентгенография грудной клетки, УЗИ, КТ и МРТ печени и селезёнки.