craniodiaphyseal dysplasia

craniodiaphyseal dysplasia – краниодиафизарная дисплазия – редко встречающееся заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется массивным гиперостозом и склерозом костей черепного и лицевого скелета, гиперостозом и перестройкой структуры диафизов длинных трубчатых костей; ранним клиническим признаком может быть затруднение дыхания в результате сужения носовых ходов; у некоторых больных с момента рождения отмечается уплощение основания носа; симптомы проявляются иногда с 3-месячного возраста; в результате прогрессирующего гиперостоза черепа и лица к возрасту 1-2 лет начинают выступать кости носа и верхняя челюсть; выраженная клиническая симптоматика появляется при сужении большого затылочного отверстия; в сыворотке крови повышается активность щелочной фосфатазы; на рентгенограмме выявляют массивный гиперостоз черепа, быстро развивающийся в грудном возрасте, и полное отсутствие структурных деталей; позвоночник, ребра, ключицы и лопаточные кости кажутся чрезмерно плотными, но форма их не изменена; в метафизах длинных костей отсутствует нормальная воронкообразность и трубчатость, отчего они выглядят широкими и недоразвитыми (сравн. craniometaphyseal dysplasia).