cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome

cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome (COFS syndrome) (син. Cockayne syndrome) – церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS-синдром) – редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением; в основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК; болезнь, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни.