Cockayne syndrome

Cockayne syndrome (Cockayne Edward Alfred, англ. офтальмолог, 1880−1956) – (син. progeroid nanism, Neill-Dingwall syndrome) − Коккейна синдром − наследственно-семейный симптомокомплекс (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется со второго года жизни; диспропорциональный карликовый рост, длинные руки; бочковидная грудная клетка, выраженный кифоз; удлиненные тела позвонков; характерное лицо − глубоко расположенные глаза, прогнатия; утолщенная кожа, особенно чувствительная к ультрафиолетовому облучению; дисплазия ушей; тугоухость или глухота; гипогидроз; диффузный пигментозный ретинит; выраженный тремор рук; интеллект снижен; рентгенологически − утолщения в черепной крыше и на концевых фалангах пальцев.