Alexander disease

Alexander disease (син. fibrinoid leukodystrophy) – болезнь Александера –аутосомно-рецессивная фибриноидная лейкодистрофия, проявляющаяся в раннем возрасте (до года); характеризуется задержкой умственного развития, увеличением массы мозга, судорожными припадками, слабым мышечным тонусом, гидроцефалией и пирамидными знаками; возникает вследствие мутации гена GFAP (глиального фебриллярного кислого белка); диагностика – МРТ головного мозга, генетические исследования.