Wilson disease

Wilson disease (син. Wilson's disease) (Samuel Alexander Kinnier Wilson, брит. невролог, 1878–1937) (син. hepatolenticular degeneration) – болезнь Вильсона (син. болезнь Вильсона–Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) − аутосомно рецессивное заболевание неизвестной этиологии, связанное с неадекватным транспортом меди в силу наличия мутации в гене ATP7B; мутация вызывает патологическую аккумуляцию меди в гепатоцитах с развитием в дальнейшем цирроза; характеризуется поражением печени по типу хронического гепатита или цирроза с поражением нервной системы; повышенная концентрация меди в крови вызывает поражение мозга; лучевая диагностика – МРТ, кот. позволяет выявить усиление сигнала в области базальных ганглиев; поражение суставов при болезни Вильсона–Коновалова возникает в 75% случаев, может протекать с болевым синдромом, а также иметь бессимптомное течение; поражаются как крупные, так и мелкие суставы периферического скелета, а также аксиальный скелет (позвоночник, крестцово-подвздошные сочлениения); суставной синдром протекает по типу остеоартроза в периферических суставах и в виде дистрофических изменений в позвоночнике; остеоартроз периферических суставов иногда сопровождается хондрокальцинозом.