Williams-Beuren syndrome

Williams-Beuren syndrome – синдром Уильямса (син. идиопатическая детская гиперкальциемия) – патология, затрагивающая различные органы и системы, вызванная гемизиготной делецией хромосомы 7q11.23; клинически данный синдром проявляется задержкой умственного развития и отличительными изменениями лицевого черепа, надклапанным аортальным стенозом (также может отмечаться надклапанный стеноз легочной артерии).