von Recklinghausen disease

von Recklinghausen disease (Friedrich Daniel von Recklinghausen, нем. патолог, 1833–1910) (син. von Recklinghausen syndrome) – фон Реклингхаузена болезнь (син. нейрофиброматоз I типа) − аутосомно-доминантное наследственное заболевание, объединяемое общим названием факоматозы (см. phakomatosis) характеризующееся интенсивным смешанным ростом нервных клеток и соединительной ткани, также характеризуется наличием на коже пигментных пятен цвета кофе с молоком, многочисленных доброкачественных опухолей (нейрофибром) в центральной нервной системе, костных аномалий и изменений радужной оболочки глаза; индивидуальные проявления возможны со стороны центр. нервной системы, лёгких, молочных желёз, кожи, области орбит; лучевая диагностика – в соответствии с локализация манифестирующих поражений: УЗИ мягких тканей, маммография, КТ, МРТ головы, позвоночника и спинного мозга, отдельных участков конечностей и суставов.