Van Buchem disease

Van Buchem disease (VBD) (Franciscus Stefanus Petrus Van Buchem, голланд. терапевт, 1897−1979) (hyperostosis corticalis generalisata familiaris, hyperphosphatasaemia chronic) − Ван Бухема синдром − редкий наследственный генерализованный гиперостоз с акромегалоидными симптомами (аутосомно-рецессивное наследование): медленное развитие болезни после наступления половой зрелости; появляются признаки акромегалии − увеличение подбородка, реже ключиц и др.; в возрасте после 10 или 20 лет значительно ухудшается слух, развиваются экзофтальм, интермиттирующий паралич лицевого нерва периферического типа; эти явления обусловлены сужением большого затылочного отверстия и утолщением основания черепа; рентгенологически − картина генерализованного гиперостоза с преимущественным поражением черепа, нижней челюсти (подбородка), ключицы; в крови определяется нормальное количество кальция и фосфора; неск. повышен уровень щелочной фосфатазы.