tyrosinemia type I

tyrosinemia type I − тирозинемия тип 1-й − заболевание, вызванное мутациями в гене FAH; оно характеризуется дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидроксилазы; это самая тяжелая форма тирозинемии; симптомы появляются в начале жизни и включают рвоту, диарею, желтуху и кровотечения; может привести к печеночной и почечной недостаточности.