type V acrocephalosyndactyly

type V acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 5-й − аутосомно-доминантный наследственный тип акроцефалосиндактилии, вызванный мутациями в генах FGFR1 или FGFR2; он характеризуется ранним закрытием черепных швов, выпуклыми и широко посаженными глаза, широкими первыми пальцами, большие пальцами стоп и частичной синдактилией на руках и ногах.