type III acrocephalosyndactyly

type III acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 3-й − редкий аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутациями в гене TWIST1; он характеризуется преждевременным закрытием черепных швов, ведущим к аномальной форме головы (высокий лоб), гипертелоризмом; может сочетаться со слиянием некоторых пальцев рук или ног.