type I acrocephalosyndactyly

type I acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 1-й − аутосомно-доминантный тип акроцефалосиндактилии, вызванный мутациями в гене FGFR2; он характеризуется ранним закрытием черепных швов, выпуклыми глазами, низким расположением ушей, сращением второго, третьего и четвертого пальцев, а также пальцев стоп.