tuberous sclerosis

tuberous sclerosis (син. Bourneville-Pringle syndrome) − туберозный склероз (син. синдром Бурневилля-Прингла) − наследственное заболевание, характеризующееся припадками, умственной отсталостью, задержками развития и поражениями кожи и глаз; первые признаки обычно проявляются в младенчестве или детстве, но в редких случаях может не проявиться до 2-го или 3-го десятилетия жизни; установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин; оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей; полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов – повреждения мозга в виде гидроцефалии, развитии я астроцитом могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражения внутренних органов – почки (ангиомиолипомы), сердце (рабдомиомы), лёгкие (лимфангиолейомиомы); характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут облегчить начальную диагностику; первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber – нарост, опухоль, и описывает «туберсы» – характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества; туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем (1880), поэтому иногда болезнь называют его именем (см. Bourneville's disease).