Treacher CollinsFranceschetti syndrome

Treacher Collins–Franceschetti syndrome (син. disostose craniofacial) Трешера-Коллинза-Франческетти синдром (син. челюстно-лицевой дизостоз) – редкое аутосомно-доминантное врожденное заболевание, характеризующееся кранио−фациальной деформацией, в частности, скуловых костей; частота встречаемости – 1:50000 новорожденных; типичные физические характеристики включают скошенные вниз глаза, микрогнатию, неразвитые скулы, оттянутые вниз нижние веки, кондуктивную тугоухость, неправильно сформированные или отсутствующие уши; лучевая диагностика: ортопантомография, КТ; (описано Treacher Collins, 1900; Adolphe Franceschetti, 1949).