thanatophoric dysplasia

thanatophoric dysplasia − танатоформная дисплазия − тяжелое аутосомно-доминантное расстройство, вызванное мутациями в гене FGFR3; оно характеризуется укорочением конечностей; приводит к смерти новорожденного; лучевая диагностика – внутриутробное УЗИ.