Radiopaedia

Sotos syndrome

Sotos syndrome (син. cerebral gigantism) − синдром Сотоса − редкий врождённый синдром, вызванный мутациями в гене NSD1; характеризуется высокорослостью в начале жизни, лёгкой умственной отсталостью и задержкой умственного и социального развития; дети с этим синдромом очень высокие с большой головой; (описано Juan F. Sotos, 1964).

См. также

Поделиться:VKTelegramWhatsAppEmail