Rubinstein-Taybi syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome − синдром Рубинштейна-Тейби − редкий врожденный синдром, характеризующийся мутациями локуса 16p13.3 в гене CREBBP; он характеризуется замедлением психического и физического развития, специфическими чертами лица (выдающийся нос, низко расположенные уши, микроцефалия и маленький рот) и аномалиями развития пальцев; повышен риск развития доброкачественных и злокачественных новообразований, включая новообразваоня ЦНС и злокачественные лимфопролиферативные заболевания; лучевая диагностика – рентгенография конечностей, КТ, МРТ; (описано − Rubinstein J.H., Taybi H., 1963).