Ribbing (I) syndrome

Ribbing (I) syndrome (Seved Ribbing, шведс. рентгенолог, 1902−1993) (син. Müller-Ribbing-Clement syndrome, Lehmann-Ribbing-Müller syndrome, Ribbing disease, epiphysar dysosteosis, epiphysar enchondral dysosteosis) − Риббинга синдром − изолированный дизостоз суставных эпифизов: деформация и «сморщивание» эпифизов различных костей со склонностью к остеомаляции, рост кости в длину обычно нормальный, в редких случаях наблюдается карликовый рост, субъективно − боль и скованность в суставах (преимущественно в тазобедренном и коленном), симптомы не характерны и обычно появляются в детстве, нарушения интеллекта не наблюдаются, изредка одновременно симптомы гипотиреоза; предполагается аутосомно-доминантное наследование.