rhizomelic chondrodysplasia punctata

rhizomelic chondrodysplasia punctata − ризомелическая точечная хондроплазия – аутосомно-рецессивное наследственное пероксисомальное заболевание, вызванное мутацией в генах PEX7, DHAPAT и AGP; оно характеризуется наличием коротких конечностей, аномалий костей и хрящей, врождённой катаракты и тяжёлой умственной отсталости.