recessive multiple epiphyseal dysplasia

recessive multiple epiphyseal dysplasia – множественная эпифизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа – в зависимости от молекулярно-генетической причины выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии; у пациентов наблюдается короткий рост (153–160 см); типичная рентгенологическая картина развивается к 6−8 годам; на рентгенограммах пораженных суставов уменьшен размер эпифизов, их поперечник всегда меньше ширины метафизарной пластинки.