Pyle syndrome

Pyle syndrome (Edwin Pyle, амер. хирург−ортопед, 1891−1961) (Pyle disease, Pyle-Cohn disease, dysplasia familiaris metaphysaria, Backwin-Krida syndrome, dysplasia craniometaphysaria) − Пайла синдром − наследственная дисплазия метафизов (аутосомно-рецессивное наследование), первые признаки заболевания появляются уже в грудном возрасте — затрудненное шумное дыхание через нос, позднее образуются своеобразные черты лица (leontiasis ossea) со втянутой, широкой и плоской спинкой носа, с гипертелоризмом, рот постоянно полуоткрыт, широкие скуловые дуги, брахицефалия, прогнатия; развитие зубов, рост, интеллект, химический состав крови нормальны; рентгенологически − дисплазия длинных костей, особенно в дистальном конце бедренной кости, где образуется утолщение, напоминающее колбу Эрленмейера (коническая колба); удлинены тела поясничных позвонков; кроме того, нередко ослаблен слух в связи с ухудшением звукопроводимости (вестибулярная функция нормальна), атрофия зрительного нерва, двусторонний паралич лицевого нерва (периферического типа), уменьшенная пневматизация придаточных пазух носа и сосцевидного отростка, хрупкость костей.