pycnodysostosis

pycnodysostosis – пикнодизостоз − мукополисахаридоз VI типа, разновидность наследственного хондродистрофического дизостоза, имеющая аутосомно-рецессивное наследование (так наз. диастрофический нанизм− карликовый рост): диспропорциональный карликовый рост с особенно укороченными проксимальными отделами конечностей, micromelia rhizomelica; аномалии стоп, coxa vara, расширенные промежутки между I и II пальцами ног, изодактилия; торакальный сколиоз; дисплазия и гемангиомы ушных раковин; расщепленное небо; рентгенологически отмечается расширение концов длинных трубчатых костей, дисплазия эпифизов; различной длины пястные плюсневые кости, а также фаланги.