pseudo-Hurler polydystrophy

pseudo-Hurler polydystrophy (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucolipidosis III) − псевдополидистрофи́я Гу́рлер − наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ; клинически представляет собой заболевание с фенотипическими признаками мукополисахаридоза (см. mucopolysaccharidoses) (в том числе и множественным дизостозом); данный симптомокомплекс получил название псевдо-Гурлер в связи с клинической схожестью симптомов с одним из представителей мукополисахаридоза − синдромом Гурлер (см. Hurler syndrome); заболевание проявляется в первые 10 лет жизни тугоподвижностью суставов, что заставляет заподозрить ревматоидный артрит; ведущими клиническими симптомами являются когтеобразные деформации кистей и дисплазия бёдер, способствующие инвалидизации; у пациентов мужского пола инвалидизирующие деформации выражены сильнее, чем у женщин; нередко задерживается психическое развитие; к постоянным признакам псевдополидистрофии Гурлер относятся аномалия аортального и митрального клапана сердца, при этом характерной особенностью является отсутствие гемодинамических расстройств и функциональных последствий.