Parrot (II) syndrome

Parrot (II) syndrome (Parrot Jules, франц. педиатр, 1829−1883) (син. Parrot disease, Kaufmann syndrome, Kaufmann disease, chondrodysplasia, achondroplasia, osteosclerosis congenita, chondrodystrophia fetalis, chondrogenesis imperfecta, osteochondrodystrophia fetalis) − Парро синдром − наследственные нарушения образования хряща с диспропорциональным карликовым ростом (вероятно, аутосомно-доминантное или реже аутосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий рост, большая голова с глубоко втянутым корнем носа, запоздалое прорезывание зубов, позднее закрытие родничков, дорсолюмбальный кифоз, микромелия (длина туловища нормальная), маленькие пальцы рук и ног, колоколообразная грудная клетка, большой живот, глубокий пупок, развитие гениталий нормальное; рентгенологически − короткие, с тупыми концами кости с расширенными метафизами, асимметричный рост костей в области эпифизов; часто наступает летальный исход еще внутриутробно или в раннем грудном возрасте; нередко наблюдаются атипичные асимметричные формы.