osteopsathyrosis

osteopsathyrosis (син. osteogenesis imperfecta (OI), brittle bone disease, Lobstein syndrome) − остеопсатироз (несовершенный остеогенез) − наследственное системное заболевание скелета, обусловленное нарушенным образованием коллагена 1-го типа; часто сопровождает другие наследственные заболевания; характеризуется патологической ломкостью костей; сопровождается искривлением конечностей и позвоночника вследствие множественных переломов костей; часто − голубой окраской склер (просвечивающая через них радужка глаза), аномалиями развития зубов вследствие нарушенного образования дентина («янтарные» крошащиеся зубы), тугоухостью вследствие отосклероза; тяжесть поражения скелета резко варьирует − от десятков переломов во внутриутробном периоде с мёртворождённостью или врождёнными деформациями костей и до поздних проявлений с немногими переломами.