oral-facial-digital syndrome
oral-facial-digital syndrome (син. Papillon-Léage–Psaume syndrome) – рото-пальце-лицевой дизостоз (син. синдром Папийон-Леаж–Псома) – наследственное сочетание орлиного носа, укорочения верхней губы, недоразвития пальцев, расщепления языка и твёрдого неба, аномалии нервной системы; в общей сложности может быть представлено до 13 различных взаимосвязанных аномалий; частота встречаемости – между 1:50000 и 1:250000 новорождённых.
См. также
- Papillon-Léage–Psaume syndrome