Nierhoff-Hiibner syndrome

Nierhoff-Hiibner syndrome – Ниерхофа–Хюбнера синдром – вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия у новорожденного с нормальной длиной тела, приступы выраженных судорог уже в первые дни жизни, состав ликвора нормальный, отмечается гиперазотемия; рентгенологически – нарушения развития метаэпифизарных частей трубчатых костей, позвонков, ребер, аномалий лица не наблюдается; летальный исход в первые недели жизни (Nierhoff H., Hubner O., 1956).