mucolipidosis type IV

mucolipidosis type IV − муколипидоз IV – сиалолипидоз − аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления; клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации; заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), кот. кодирует неселективный катионный канал муколипина-1; результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, ведущее к патологии нервной системы.