mitochondrial trifunctional protein deficiency

mitochondrial trifunctional protein deficiency - дефицит митохондриального трифункционального белка - редкое, аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в генах HADHA и HADHB; оно характеризуется дефицитом ферментов, участвующих в процессе окисления жирных кислот; симптомы могут появляться как в раннем, так и в зрелом возрасте, и могут быть вызваны диетой или болезнью; клинические проявления: трудности кормления, гипогликемия, гипотония, патология печени, пороки сердца, периферическая нейропатия, кома и внезапная смерть.