metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia

metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia – метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией, метафизарный дизостоз с агаммаглобулинемией швейцарского типа − с рождения у больных отмечаются отставание в росте, признаки эктодермальной дисплазии (алопеция, ихтиозоформные поражения кожи, дистрофия ногтей), анетодермия, эритродермия; тяжело протекают бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, не поддающиеся лечению; у больных выявляются лимфопения, агаммаглобулинемия, аплазия миндалин, аденоидов и вилочковой железы; рентгенологически определяются укорочение и расширение длинных трубчатых костей с небольшим расширением метафизов, дисплазия таза, уплощение ацетабулярного угла; популяционная частота неизвестна; рентгенологически определяются укорочение и расширение длинных трубчатых костей с небольшим расширением метафизов, дисплазия таза, уплощение ацетабулярного угла.