metaphyseal chondrodysplasia type Schmid

metaphyseal chondrodysplasia type Schmid – метафизарная хондродисплазия, тип Шмида, метафизарный дизостоз − комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование): типичны отставание в росте, варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная» походка; средний рост взрослых – 130-160 см; : карликовость сочетается с укорочением конечностей, нормальная голова и лицо, маленькая грудная клетка, соха vara (см.), genu varum (см.); отмечаются выступающие лобные бугры, выраженный поясничный лордоз; интеллект сохранен; рентгенологически выявляются изменения в метафизах всех трубчатых костей, особенно в проксимальных отделах метафизов бедренных костей; в области коленных суставов ростковые зоны расширены; длинные трубчатые кости нижних конечностей укорочены, расширены и дугообразно деформированы; эпифизы трубчатых костей и тела позвонков, как правило, не изменены (описано Schmid Franz, 1949).