metaphyseal chondrodysplasia type Jansen

metaphyseal chondrodysplasia type Jansen (Jansen Murk, голландс. ортопед, 1863−1935) – метафизарная хондродисплазия, тип Янсена– редкая разновидность дизостоза: диспропорциональный низкий или карликовый рост (длина туловища нормальная, конечности укороченны); нормальное умственное развитие; отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусная деформация стоп; в результате дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено вперед, руки висят спереди, часто доходя до колен; отмечается брахидактилия с преимущественным укорочением концевых фаланг; лицевые аномалии включают гипертелоризм, экзофтальм, широкую уплощенную переносицу, микрогению, аномалии прикуса; рентгенологически обнаруживаются чашеобразное расширение метафизов, нарушение энхондрального окостенения; длинные трубчатые кости укорочены и дугообразно деформированы; допускается аутосомно-доминантное наследование (описано М. Jansen, 1935).