Melnick-Fraser syndrome

Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в EYA1, SIX1 и SIX5; он характеризуется аномальным развитием второй жаберной дуги, что приводит к формированию жаберной расщелины, кист и свищей, потере слуха, пороками развития уха и почечным аномалиям вплоть до полной агенезии органа; лучевая диагностика (по-синдромно) – УЗИ, КТ, МРТ.