McKusick syndrome

McKusick syndrome (McKusick Victor Almon, амер. генетик и кардиолог, род. 1921) (син. achondroplastic nanism, cartilage-hair-hypoplasia syndrome) МакКьюсика синдром − комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): выраженная задержка роста (карликовый рост с относительно длинным туловищем и короткими конечностями), конфигурация черепа нормальная, короткие верхние конечности с укороченными пальцами, пальцы на руках расположены наподобие спиц в колесе, перерастяжимость суставов кисти и пальцев, тугоподвижность локтевых суставов, колоколообразная грудная клетка; дистрофия ногтей (ломкость и укороченность); нередко сочетается с кишечными аномалиями (малабсорбция, мегаколон); рентгенологически − патологические изменения чаще всего встречаются в коленных суставах и в коротких трубчатых костях: метафизарные линии волнистой конфигурации, но резко отграниченные; зоны обызвествления расширены, утолщены, часто с кистозными изменениями; иногда узкие и высокие позвонки.