McCune-Albright syndrome

McCune-Albright syndrome (Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969) – Мак Кюн-Олбрайта синдром (син. Мак Кюн-Олбрайта-Брайцева синдром) (В.Р. Брайцев, советс. хирург, академик АМН СССР, 1878−1964) − генетическое заболевание костей, сопровождающееся пигментацией кожи и гормональными расстройствами наряду с преждевременным половым созреванием; относится к редким формам церебрального преждевременного полового развития (ППР) в сочетании с фиброзной дисплазией костей и асимметричной пигментацией кожи; описан в 1907 г. как фиброзная остеодистрофия (лат. displasia fibrosa polycistica); синдром характеризуется триадой симптомов: фиброзно-кистозной дисплазией костной ткани; асимметричной пигментацией кожных покровов; разнообразными эндокринопатиями, наиболее частой из которых является гонадотропнозависимое преждевременное половое созревание; причину возникновения данного синдрома авторы связывают с мутацией в гене, кодирующем а-субъединицу гуанидинтрифосфат-связывающего белка, принадлежащего к классу стимулирующих; мутация возникает спорадически на постзиготной стадии; маркером синдрома является пигментация кожи светло-кофейного цвета, неправильной формы, обычно на груди, спине, в области поясницы и бедер.