Marfan syndrome

Marfan syndrome (Marfan Antonin Bernard, франц. педиатр, 1858−1942) (син. Marfan-Achard syndrome, Marfan-Erb syndrome, arachnodactyly, dolichostenomelia, partial gigantism, congenital mesodermal dystrophy, hyperchondroplasia, acrochondrohyperplasia) − Марфана синдром − комплекс наследственных аномалий; общепринятой классификации синдрома Марфана нет (аутосомно-доминантное наследование); среди проявлений МС могут преобладать мезодермальные аномалии: скелет − воронкообразная грудная клетка, куриная грудь, сколиоз, кифоз, изменения турецкого седла, ненормально длинные конечности (так наз. пальцы паука или мадонны), экзостозы, остеопсатироз (см. osteopsathyrosis), spina bifida, hallux valgus, волчья пасть, высокое небо, гиподонтия; в мягких тканях отмечается гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, перерастяжимость сухожилий и суставов; внутренние органы − врожденные пороки сердца, аневризма аорты, расширенные подкожные вены, уменьшенное число долей легких; глаза − сохранение пупиллярной мембраны, выраженная миопия, отсутствие ресниц, большая роговица, аниридия, голубые склеры; аномалии внешнего облика − большой нос, невыраженный подбородок (птичье лицо), дисплазия ушных мочек, старческий вид (у детей); эктодермальные аномалии: глаза − эктопия хрусталиков, подвижный хрусталик, афакия, колобома; ЦНС − различной ширины зрачки с отсутствием реакции на свет и конвергенцию, разность рефлексов, пирамидные симптомы, нистагм, гидроцефалия, дис- или атрофия мозга; гипофизарно-диэнцефальная система − высокий рост, акромегалоидные симптомы, расстройства менструаций, несахарный диабет, вегетативные нарушения, психика − обычно инфантилизм, умственное недоразвитие; энтодермальные аномалии: чрезмерно длинный кишечник, гипоплазия кишок.