Loeys-Dietz syndrome

Loeys-Dietz syndrome – Лойса-Дитца синдром − наследственное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, кот. имеет много подобных симптомов с синдромом Марфана, но его возникновение связано с мутациями в других генах, кодирующих рецепторы трансформирующего фактора роста − β 1 (TGFBR1) или 2 (TGFBR2); на сегодня известно две формы синдрома Л−Д, кот. в свою очередь также делятся на две другие суб-формы; основные клинические характеристики включают: слишком широко размещены глаза (орбитальный гипертелоризм); волчья пасть или раздвоенный небный язычок (лат. uvula); нарушения со стороны кожи, опорно-двигательной системы, нервной системы и сердечно-сосудистой системы, в том числе аортальные и артериальные аневризмы, диссекция периферических артерий (описано Bart Loeys и Harry Dietz, 2005).