Lobstein's syndrome

Lobstein's syndrome (Lobstein Johann Friedrich Georg Christian Martin, нем. патолог и терапевт, 1777−1835) (син. Lobstein disease) − доброкачественная форма наследственной ломкости костей (аутосомно-доминантное наследование): несовершенный поздний остеогенез, Лобштейна-Экмана синдром. наследственное системное заболевание скелета, в основе которого лежит дефект коллагенобразования; согласно общепринятой классификации, предложенной Сайлленсом (D.О. Sillence, 1979), различают 4 генетических варианта заболевания: тип I характеризуется голубыми, синими или аспидно-серыми склерами, ранней тугоухостью и костными изменениями умеренной тяжести; наследуется по доминантному типу; тип II − перинатально-летальный; предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования; тип III проявляется тяжелыми прогрессирующими деформациями, несовершенным дентиногенезом, склеры нормальные; тип наследования аутосомно-рецессивный; тип IV характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений, склеры нормальные; наследуется по доминантному типу; впервые описали шведский врач Olof Jakob Ekman в 1788 году и позднее французский патолог и хирург Jean Georges Chrétien Frédéric Martin Lobstein.