LiFraumeni syndrome

Li–Fraumeni syndrome (Frederick Pei Li, амер. врач, китайск. происх, 1940−2015; Joseph F. Fraumeni (мл.), соврем. амер. онколог, род.1933) (син. sarcoma, breast, leukaemia and adrenal gland (SBLA) syndrome) − Ли-Фраумени синдром – редкое онкологическое заболевание, наследуется как аутосомный доминантный признак и характеризуется высокой частотой возникновения различных типов опухолей; сопровождается ранней смертностью; синдром Ли-Фраумени обусловлен генеративными мутациями гена-супрессора опухолевого роста ТР53, проявляется повышенной заболеваемостью саркомами мягких тканей и другими злокачественными опухолями, в том числе раком молочной железы, остеогенной саркомой, опухолями головного мозга, лейкозами и раком надпочечников.