Klippel-Feil syndrome

Klippel-Feil syndrome (Klippel Maurice, франц. невропатолог, 1858–1942; Feil Andre, франц. невропатолог, 1884–19??) (син. morbus Klippel-Feil, spina bifida alta) – Клиппеля-Фейля синдром – наследственные аномалии развития с комбинированными пороками позвонков (аутосомно-доминантное наследование): необычно короткая шея – «шея лягушки», низко расположенная граница оволосения; ограниченная боковая подвижность шейного отдела позвоночника, высокорасположенный плечевой пояс; чашеобразная грудная клетка; компрессионный неврит, нередко с расстройствами дыхания, в результате аномалий позвонков; рентгенологически – множественные аномалии позвонков: полупозвонки, клиновидные позвонки, расширенные межпозвонковые щели, шейные ребра, сросшиеся позвонки, spina bifida occulta (et aperta), кифосколиоз; кроме того, наблюдаются аномалии ребер, расщепление мягкого неба, врожденные пороки сердца, добавочные доли легких, аплазия грудино-ключично-сосцевидной мышцы, камптодактилия, синдактилия, запоздалое прорезывание зубов, гиперодонтия, агенез наружного слухового прохода, тугоухость, сирингомиелия, атрезия анального отверстия; передается по аутосомно-доминантному типу.