juvenile Paget disease

juvenile Paget disease (син. chronic idiopathic hyperphosphatasia) – ювенильная болезнь Педжета – крайне редкая аутосомно-рецессивная остеопатия (до наст. вр. в мировой литературе описано всего 50 наблюдений), вызываемая мутацией гена TNFRSF11B, кот. нарушает процесс замещения устаревающих костных тканей на новые; заболевание характеризуется ранним дебютом – в младенчестве или раннем детском периоде происходит быстрое ремоделирование костей – их искривление с характерным скручиванием, остеопения, многократные изнуряющие переломы и деформации, ускоряющие изменения скелета.