Jansen's metaphyseal chondrodysplasia

Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC) (Jansen Murk, голландс. ортопед, 1863−1935) – метафизарная хондродисплазия, тип Янсена – крайне редкое заболевание (к 2007 г. в мире описано 20 наблюдений), вызываемое лиганд-зависимой активацией рецепторов паратиреоидного гормона 1-го типа; постоянная активация рецепторов приводит к усилению резорбции кости, задержке кальция в почках и к подавлению секреции паратиреоидного гормона; заболевание проявляется у грудных детей; основные признаки: низкорослость, искривление конечностей, нарушение развития трубчатых костей, дисплазия метафизов, зоны остеолиза в диафизах и метафизах, умеренная или тяжелая гиперкальциемия, гипофосфатемия; рентгенологически − неровные эпифизарные линии в костях с пятнистыми утолщениями; андротропизм; допускается аутосомно-доминантное наследование; лечение − медикаментозное; направлено на устранение гиперкальциемии; без лечения большинство больных не доживает до 15 лет.