Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США; заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1); уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте; дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной; характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста; кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, отмечается цианоз кожных покровов; для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, кот. напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами; именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребёнка вид старого человека; начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с большим поражением аорты и, особенно, брыжеечных и коронарных артерий; позже появляются сердечные шумы и гипертрофия левого желудочка; раннее возникновение у детей атеросклероза, как правило приводит к инфаркту миокарда, кот. и становится основной причиной смерти.