Hurler syndrome

Hurler syndrome (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucopolysaccharidosis type I) – синдром Гурлер (син. мукополисахаридоз 1-го типа) − дети с синдромом Гурлер отличаются низкорослостью (отставание в физическом развитии наблюдается с конца первого года жизни); характерны признаки гаргоилизма: крупный череп, крутой лоб, запавшая переносица, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица − «лицо выплевывающего воду»; короткая шея, ограниченная подвижность суставов (тугоподвижность, главным образом, затрагивает локтевые и межфаланговые суставы пальцев кистей и стоп), фиксированный кифоз на месте перехода грудных позвонков к поясничным, укорочение конечностей, в основном, за счёт проксимальных отделов (бёдер и плеч), в меньшей степени − голеней и предплечий; характерно строение кисти пациента: пальцы короткие, одинаковые по длине (изодактилия) расходятся веерообразно, напоминая трезубец; нижне-поясничный лордоз способствует выпячиванию живота вперёд, а ягодиц назад; отмечается гепатоспленомегалия, склонность к формированию пупочной грыжи; характерно диффузное помутнение роговицы; возможно развитие слабоумия, кариеса зубов, характерной формы ногтевых пластинок в виде часовых стёкол, тугоухость или глухота, низкий хриплый голос, гипертрихоз, сухие и жёсткие волосы; в большинстве случаев в патологический процесс вовлекается сердце − оно увеличивается в размерах, происходят изменения клапанов, миокарда, эндокарда, периферических и коронарных артерий; при рентгенологическом исследовании определяется преждевременное окостенение лямбдовидного шва, расширение турецкого седла, патологическая форма позвонков − «рыбьи позвонки», искривление лучевой кости, деформации метафизарных и эпифизарных отделов длинных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости и фаланги пальцев; такие дети обычно не доживают до 10 лет.