Hunter syndrome

Hunter syndrome (Charles A. Hunter, канадс. врач, шотл. происх., 1873–1955) (син. mucopolysaccharidosis II) (син. болезнь Хантера, мукополисахаридоз− II) − синдром Хантера − одна из форм мукополисахаридоза − мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления; возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках; болезнь проявляется в раннем возрасте (2-4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста; до двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи; для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза); чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG; внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции; частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы; лучевая диагностика − посиндромно и при осложнениях: рентгенография или КТ околоносовых пазух, грудной клетки; КТ или МРТ внутренних органов.